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卫生健康委、科技部、工业和信息化部、药监局、中医药局关于公布第一批罕见病目录的通知(2018年) 22

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先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

Congenital Myotonia Syndrome(Non-Dystrophic Myotonia, NDM)